IL DOTTOR GIANLUIGI ZANUSSO E LE SUE RECENTI SCOPERTE PER LA CURA DELLE MALATTIE NEURODEGENERATIVE, CREUTZFELDT-JAKOB, PARKINSON E ALZHEIMER.

Ricerca eccellente. Percepita e strutturata attraverso il mix esclusivo di intuizione ed impegno. Che dimostra il valore dell’indagine a livello olfattivo, per diagnosticare in vita la malattia di Creutzfeldt – Jakob – MCJ (di cui si ricorda la forma variante inglese, tristemente rappresentata dalla patologia molto conosciuta nota perché collegata alla Mucca Pazza) ed ancora di Parkinson e Alzheimer. Scoperta rivoluzionaria che permette di diagnosticare in vita la MCJ ed evitare la biopsia a livello cerebrale con risultati molto più attendibili, per niente traumatici oltre che economicamente convenienti visto che il test consiste in un semplicissimo struscio tampone dell’epitelio nasale. Gianluigi Zanusso, cinquantenne desenzanese, neurologo ricercatore presso il laboratorio di neuro patologia dell’Università di Verona, accompagna la sua scoperta vincente, con l’entusiasmo espressivo corroborante di virtuose sensazioni. Con l’intuito e l’applicazione, di cui si diceva, d’indole tricolore, collegata alla macchina organizzativa governativa made in USA stato del Montana, ecco l’idea che apre alla speranza “A questo risultato siamo arrivati dopo anni di ricerca – racconta Gianluigi Zanusso – cominciata, quasi per caso, nel 1998. Fino ad allora erano stati analizzati, a proposito della malattia di Creutzfeldt – Jakob, tutti i tessuti immaginabili tranne il sistema olfattorio”. Qui si inserisce la geniale intuizione di Zanusso. “Poi, nel 2003, alcuni nostri studi sul prione – continua il ricercatore italiano – avevano dimostrato che l’agente patogeno della malattia di Creutzfeldt – Jakob era non solo presente nel cervello lungo la via olfattoria, ma altresì nei neuroni olfattori primari localizzati nella volta del nasale. Attraverso una biopsia ritenemmo che sarebbe dunque stato possibile formulare una diagnosi in vita. Purtroppo il campione prelevato era insufficiente per dimostrare la presenza del prione, e con il rischio elevato a possibilità di ottenere dei falsi positivi. Quindi lo studio venne interrotto. Quando nel 2010 venne mostrata a Montreal, nel corso di un meeting a cui partecipavo, una nuova tecnica molto sensibile capace di identificare femtogrammi di prioni, le ricerche ripresero”. Su queste basi, il test veniva applicato vennero dunque effettuati dei test applicati al liquido cerebrospinale che dimostrarono una specificità del 100%, ma una sensibilità circa dell’80%. “Così – riprende il dottor Zanusso – sapendo già da miei lavori precedenti che il sistema olfattorio era invariabilmente coinvolto nella malattia di Creutzfeldt – Jakob, ho pensato che se avessi utilizzato il test su campioni di mucosa olfattoria avremmo raggiunto anche il 100% di sensibilità. Era però necessario riflettere su una tecnica di prelievo efficiente, ma assolutamente innocua per i pazienti e la scelta è caduta sul brushing nasale. In fase successiva ho raccolto dagli stessi pazienti campioni di mucosa olfattoria (OM) ottenuti mediante brushing e liquido cerebrospinale (CSF). I campioni di OM sono risultati positivi al prione in 30 su 31 mentre quelli CSF 23/30. L’aspetto innovativo è che il test permette di fare diagnosi di MCJ in vita mentre prima veniva formulata solo dopo la morte del paziente”. Il collegamento diagnostico curativo funzionale per altre malattie neurodegenerative, come tra le altre il Parkinson e Alzheimer rappresenta, poi l’elemento altrettanto altamente innovativo costituito dall’utilizzo del brushing nasale “questo tipo di patologie – riprende Zanusso – sono accomunate da uno stesso meccanismo patogenetico che consiste in un ripiegamento inappropriato di specifiche proteine che portano a morte i neuroni. Le malattie prioni – Creutzfeldt – Jakob per intenderci – si distinguono perché il processo di ripiegamento inappropriato è estremamente rapido e si sviluppa in qualche mese, mentre in quelle nelle malattie neurodegenerative in generale avviene nell’arco di anni. Considerando che l’indagine può essere potenzialmente applicata sia al Parkinson che all’Alzheimer e, vista l’estrema sensibilità della medesima, potrebbe permettere l’ identificazione dei primi fenomeni di aggregazione in una fase preclinica, favorendo così l’applicazione immunoterapeutica per arrestare l’evoluzione del processo morbosomale. Tra l’altro è stato notato che molti pazienti affetti dal morbo di Parkinson, circa dieci anni prima della manifestazione motoria della patologia presentavano disturbi proprio all’olfatto”. Per un anticipo diagnostico preventivo il cui valore funzionale è facilmente intuibile. “Attualmente al mondo il brushing nasale – sottolinea Gianluigi Zanusso – lo pratichiamo solo noi a Verona e all’Istituto Superiore di Sanità. Al BESTA hanno iniziato da poco. L’ aspetto importante è che negli Stati Uniti stanno partendo con l’applicazione sulla scorta delle nostre indicazioni”. La strada è dunque aperta. Mentre le consuete considerazioni sulle vicende della ricerca in Italia inducono a qualche ulteriore riflessione che però Gianluigi Zanusso rappresenta dialetticamente con intenti propositivi “Questo lavoro dimostra che abbiamo delle buone idee, ma per realizzarle bisogna emigrare oltre oceano. Penso che essere medici dedicati alla ricerca ci permetta di vedere nelle scoperte di base quale possa essere la ricaduta applicativa. E in Italia i medici ricercatori come il sottoscritto sono molti di più rispetto agli americani. Certo, dal punto di vista degli investimenti gli USA, sono inarrivabili: 4700 milioni di dollari all’anno nell’ambito della sanità, contro i nostri 100 milioni per tutta la ricerca. La mia morale – conclude appassionatamente Gianluigi Zanusso – è che bisogna dedicarsi, lavorare molto, godere dei risultati ed essere appagati dei riconoscimenti morali che resteranno per sempre nella memoria come ricordi di vissuti personali fantastici”. Un profumo particolare ed inimitabile quello della soddisfazione individuale. Sensazione che, diciamo noi, non può far dimenticare che un talento del valore di Zanusso ancora oggi è semplice ricercatore universitario. Eppure non ha mollato. E’ andato e venuto dagli USA lavorando duro e assecondando le sue geniali intuizioni. Seguendo non solo simbolici recettori olfattivi che oggi profumano di certezze nel dare risposte terapeutiche al complesso universo delle malattie neurodegenerative.